Определение атаксия

Атаксия называется изменением функционирования нервной системы . Когда расстройство влияет на развитие произвольных движений, оно классифицируется как двигательная атаксия, в соответствии с тем, что подробно описано в словаре Королевской испанской академии ( RAE ).

атаксия

У тех, кто страдает атаксией, есть проблемы с координацией движений различных частей тела . В дополнение к смещению ног, рук, кистей рук и других секторов атаксия также может влиять, например, на глотание и движение глаз.

Причина атаксии обнаруживается в нервной системе . Когда происхождение находится в мозжечке, мы говорим о атаксии мозжечка . В общем, атаксия рассматривается как клинический признак других заболеваний и состояний (травмы головы, рак мозга и т. Д.), Хотя существуют также специфические заболевания, известные как атаксия.

Например, атаксия Фридрейха является нейродегенеративным и наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующее повреждение дорсального отдела позвоночника и мозжечка . Среди его последствий - нарушение координации движений, снижение чувствительности и сколиоз.

Причиной этого типа атаксии является аномалия или дефект в гене, называемом фратаксин, который вызывает чрезмерную продукцию тринуклеотидного повтора (GAA), специфической части ДНК. В общем, тело имеет минимум восемь и максимум тридцать копий ГАА, но у пациентов с атаксией Фридрейха может быть более тысячи. Последствия этого фактора очень велики: чем больше число копий, тем скорее проявится болезнь и тем быстрее будет ухудшаться состояние человека.

Важно отметить, что атаксия Фридрейха относится к группе аутосомно-рецессивных генетических нарушений ; Это означает, что для того, чтобы заразиться этим заболеванием, необходимо унаследовать копию аномального гена от каждого из родителей.

Симптомы атаксии Фридрейха, которые обычно появляются в период до полового созревания, возникают из-за износа определенных частей спинного мозга и головного мозга, которые отвечают за такие функции, как контроль за движением мышц и координация. Среди наиболее распространенных:

* проблемы с речью;

* изменения в зрении, особенно в цветах;

* снижение способности воспринимать вибрации в ногах;

* расстройства в ногах, среди которых высокие своды и носок молотка ;

* приблизительно 10% людей испытывают потерю слуха;

* потеря равновесия и координации, что часто приводит к частым падениям;

* нестабильность в марше, с тенденцией к ухудшению.

Вот некоторые из тестов, которые врачи обычно проводят на пациентах с атаксией Фридрейха: электрокардиография, электромиография, тесты нервной проводимости, биопсия мышц, компьютерная томография, рентгенография грудной клетки и электрофизиологические исследования. Глазные обследования могут выявить повреждение зрительного нерва, которое обычно не имеет симптомов, в то время как анализы сахара в крови могут позволить обнаружить непереносимость глюкозы или диабет.

Поскольку нет никакого лекарства от атаксии Фридрейха, возможно только улучшить качество жизни пациентов. Для этого есть такие процедуры, как логопедия, физиотерапия и помощь в использовании инвалидной коляски.

Синдром Луи-Барра, который также известен как атаксия-телеангиэктазия, является еще одним наследственным заболеванием . В этом случае он продуцируется мутацией, которая появляется в гене ATM, расположенном на хромосоме 11 . Нарушение координации сопровождается изменением цвета кожи, судорогами и судорогами. Следует отметить, что атаксия-телеангиэктазия может быть разделена на классическую или неклассическую по своим характеристикам.

Рекомендуем