Хромосома - это конденсированная структура ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), присутствующая в клетках, которая присутствует в постоянных количествах у каждого вида растений или животных. Большая часть генетической информации хранится в хромосомах.

Форма хромосом варьируется в зависимости от стадии клетки. В то время как в интерфейсе невозможно визуализировать их с помощью оптического микроскопа, при мейозе или митозе они приобретают структуру X, которая более известна.

Специфический внешний вид каждой хромосомы определяется центромерой, областью, которая подвергается окрашиванию, менее окрашена, чем другие части структуры. Концы хромосомы, с другой стороны, называются теломерами . Каждая хромосома имеет определенное положение центромеры и определенную длину, и каждая из них имеет одинаковую позицию. Это означает, что гомологичные хромосомы образуют пары (есть две идентичные хромосомы).

Гомологичные хромосомы имеют одинаковые гены, расположенные в тех же сайтах (известный как локус ). В тех организмах, которые размножаются половым путем, одна из пар хромосом вносится матерью, а другая - отцом . Таким образом, каждый диплоидный организм имеет две копии каждого гена .

В случае человека постоянное число хромосом вида составляет 46, так как каждый человек представляет 23 пары гомологичных хромосом . Из этих 23 пар 22 соответствуют соматическим хромосомам, а остальные - половым хромосомам ( XX у женщин и XY у мужчин).

Когда происходит изменение этих констант, генерируется генетическое расстройство. Например, синдром Дауна развивается при наличии дополнительной копии 21 хромосомы : в этом случае вместо двух имеется три хромосомы.

Так называемые хромосомные заболевания возникают из-за аномалий в хромосомах, и наиболее часто встречается изменение числа половых хромосом. Симптомы и последствия этих расстройств очень серьезны, так как они обычно вызывают аборты, умственную отсталость и врожденные аномалии.

Вообще говоря, аномалии хромосом можно сгруппировать в две большие группы: по количеству и по структуре.

Хромосомные аномалии числа

Во время полового размножения отец и мать вносят по 23 хромосомы, которые объединяются и дают начало 46, которые мы должны иметь в нашем генетическом материале, чтобы иметь хорошее здоровье и пройти соответствующее развитие. В зависимости от точки беременности, в которой возникает аномалия, характеристики различаются.

Если аномалии имеют место во время деления мейоза или оплодотворения, то они называются однородными . Это разделение также известно как мейоз и является процессом, посредством которого создаются гаметы; если что-то необычное происходит в это время, то аномалия повлияет на остальные клетки зиготы во время оплодотворения .

Хромосомные аномалии строения

Этот тип аномалий встречается реже, чем у числа; однако, учитывая, что они могут остаться незамеченными из-за отсутствия симптомов или видимых эффектов, процент пострадавшего населения не известен с большой точностью.

Одной из наиболее распространенных форм аномалии в структуре является делеция, которая заключается в потере некоторого количества хромосомного материала, что связано с синдромом Вольфа-Хиршхорна и мяу кошки .

С другой стороны, это называется транслокацией к обмену генетическим материалом, который происходит между двумя или более хромосомами. Инвестиции представляют собой изменения, которые повреждают хромосому, когда она страдает от перерыва и ее руки перевернуты; это перицентрально, если фрагмент, включающий центромеру, инвертировано, а парацентрально в противоположном случае.