Определение Синдром Дауна

Так называемый синдром Дауна встречается у каждого из 800 человек, статистика показывает, что он является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов . Это, по мнению экспертов, сочетание дефектов, умственной отсталости, типичных особенностей, проблем с сердцем и других нарушений здоровья .

Синдром Дауна

Этот синдром возникает из-за развития дополнительной копии 21 хромосомы или ее части . Это состояние обязано своим именем Джону Лэнгдону Хейдон Дауну, который описал это генетическое изменение в 1866 году . В любом случае следует сказать, что первым исследователем, который предупредил, что синдром был вызван трансформацией хромосомы 21, был Жером Лежен .

В целом, у каждого субъекта есть 23 пары хромосом (то есть всего 46 хромосом). Пара образована хромосомой, которая наследуется от яйцеклетки матери, а другая - от спермы ее родителя. У тех, у кого синдром Дауна, есть 21 хромосома, то есть всего у них 47 хромосом. Это расстройство также известно как трисомия 21, так как у людей есть три хромосомы 21 вместо двух.

Среди основных характеристик, которые определяют человека, страдающего этим синдромом, мы можем констатировать, что имеется плоский лицевой профиль, короткая и широкая шея, похожее на глазок небо, заметное разделение между первым и вторым пальцем ноги, складки кожи в том, что является внутренней глазной щелью и заметное отклонение в том, что является пятым пальцем руки.

В дополнение ко всему вышесказанному необходимо выявить, что существует большое количество патологий, связанных с теми, кто страдает от вышеупомянутого синдрома Дауна. В частности, наиболее частыми являются врожденные пороки сердца различных видов, нарушения зрения, нарушения желудочно-кишечного типа или нарушения слуха.

Специалисты утверждают, что дети с синдромом Дауна могут вести жизнь, подобную жизни любого ребенка, хотя они больше откладывают в изучении вещей. В последние десятилетия общество заняло инклюзивную позицию по отношению к тем, кто пострадал от этого расстройства, и многие люди с синдромом Дауна даже присоединились к рынку труда.

Следует отметить, что синдром Дауна не поддается лечению и способов его предотвращения нет .

Примечательно, что на протяжении всей истории было много художественных, кинематографических и литературных произведений, которые касались этого врожденного и генетического дефекта. Например, в случае кино мы можем выделить такие продукты, как « Жизнь» и «Цвет» . В 2005 году в Сантьяго Табернеро состоялась премьера фильма, в котором рассказывается о подростке, у которого есть друг с синдромом Дауна, который много страдал в жизни и из которого он многому научится.

В литературной сфере, со своей стороны, мы находим такие произведения, как «Девушка, которая никогда не росла в« Перл С. Бак »», «Послание птиц » Джоан Мануэль Гисберт, « Цветы для Алджернона » Даниэля Кейса или «Сломанные глаза Альмудены Грандес».

Рекомендуем