Определение кариотип

Понятие кариотипа происходит от двух слов греческого языка: карион, который можно перевести как «ядро», и типос (перевод которого «тип» ). Понятие, используемое в области биологии, относится к группе пар хромосом, в которых находится клетка .

кариотип

Кариотип представляет собой определенное количество хромосом, с определенным размером и определенной формой, что связано с характеристиками вида . В случае человека этот вид обычно представляет 23 пары хромосом : всего 46 хромосом в ядре клетки. Организация человеческого кариотипа развивается в 22 парах, которые не являются сексуальными (аутосомно) и сексуальной парой .

В кариотипе человека появляются семь групп, каждая из которых обозначена буквой. Эти наборы формируются в соответствии с положением и длиной центромеры (области хромосомы, которая находится в характерном месте в каждой паре).

Таким образом, человеческий кариотип состоит из группы A (хромосомы пар 1, 2 и 3, которые являются самыми большими), группы B (пары 4 и 5, также большого размера), группы C (пары с 6 по 12 и половая пара), группа D (пары 13, 14 и 15), группа E (пары 16, 17 и 18), группа F (пары 19 и 20) и группа G (пары 21 и 22).

Что касается единственной половой пары хромосом стандартного кариотипа человека, упомянутой в предыдущем параграфе, мы можем сказать, что у мужчины она образована одной Х-хромосомой и другой Y ( пара XY ), тогда как у женщины она включает две Х-хромосомы ( пара XX ). Если этот кариотип составлен по-другому, аномалия в развитии индивидуума может быть зафиксирована. Например, люди с синдромом Дауна регистрируют трисономию пары 21 : вместо двух хромосом в паре 21 их три.

В клинической области этот термин и термин «кариограмма» часто используются взаимозаменяемо для обозначения последнего, который представляет собой хромосомный анализ клеток с целью выявления определенных приобретенных и врожденных заболеваний. Например, в случае людей, которые хотят прибегнуть к вспомогательной репродукции, очень важно выполнить этот тест, особенно если есть яичниковая недостаточность, семенные изменения или аборты.

Для проведения кариограммы необходимо использовать клетки, называемые липоцитами, которые можно получить путем экстракции крови. Другая возможность, если пациент беременной женщины, это взять его из околоплодных вод.

Кариотип позволяет нам оценить разнообразие хромосом, поскольку все они отличаются от других своим размером, формой и расположением полос, которые замечены по всему их телу. Благодаря кариограмме можно обнаружить несколько изменений, которые могут быть числовыми или структурными . Один из наиболее распространенных примеров - синдром Дауна, изменение которого численно и подробно описано выше.

Другое известное численное изменение - синдром Клайнфелтера, который встречается у мужчин и вызывает проблемы с репродуктивностью ; точно, в яичках есть сбой, который обычно вызывает бесплодие. В этом случае обнаруживаются две Х и одна Y хромосома.

Синдром Тернера, с другой стороны, проявляется у женщин, у которых есть только одна хромосома X. Отсутствие другой делает невозможным полное развитие половых признаков, поэтому организм не может размножаться половым путем.

При структурных изменениях некоторые хромосомные области могут отсутствовать или дублироваться, и это может привести к различным типам последствий в зависимости от компрометированных генов .

Рекомендуем