ДНК - это аббревиатура, которая соответствует дезоксирибонуклеиновой кислоте : биополимеру, в котором хранятся данные для синтеза белков, и который составляет материал генетического типа, которым обладают клетки.

Можно сказать, что ДНК представляет генетическую информацию, которую используют живые существа для функционирования. Эта нуклеиновая кислота также позволяет передавать данные по наследству .

ДНК обычно сравнивают с кодом, так как он действует как руководство с инструкциями для построения остальных компонентов клеток. Каждый сегмент ДНК, содержащий эти данные, называется геном .

Будучи биополимером, ДНК состоит из множества простых единиц, которые связаны друг с другом, образуя цепь. Различные элементы, из которых состоит ДНК, - это нуклеотиды, образованные в свою очередь фосфатной группой, азотистым основанием и сахаром .

Нуклеотиды отличаются друг от друга по азотистому основанию, которым может быть гуанин, цитозин, тимин или аденин . В соответствии с тем, как эти основания упорядочены в цепочке ДНК, происходит кодирование генетических данных.

Использование данных, в которых находится ДНК, требует, чтобы информация сначала была скопирована в рибонуклеиновую кислоту ( РНК ). Копирование называется транскрипцией. Молекулы РНК анализируются в ядре клеток и затем покидают цитоплазму для использования.

Научные исследования ДНК позволяют разрабатывать медицинские методы лечения и модифицировать микроорганизмы, а также многие другие вопросы.

Есть несколько типов заболеваний, связанных с ДНК. Это так называемые генетические заболевания, то есть те, которые возникают в результате некоторого изменения ДНК. Как правило, они не встречаются, потому что они приобрели родительские характеристики, то есть они не связаны с генами родителей.

Внутри этой группы мы можем найти следующее:

* моногенные заболевания : те, которые возникают из-за различных изменений или мутаций ДНК только в гене;

* полигенные заболевания : возникают в результате мутаций в более чем одном гене, обычно в нескольких хромосомах, в сочетании с различными факторами окружающей среды;

* Хромосомные заболевания : возникают в результате определенных изменений в хромосомах. Одним из самых известных на популярном уровне является синдром Дауна, характеризующийся наличием копии большего количества хромосомы 21;

* митохондриальные заболевания : эти нарушения возникают, когда митохондриальная ДНК претерпевает изменения и может вызывать проблемы в различных частях тела, поскольку митохондрии человеческого тела имеют свою собственную ДНК. В этом случае только женщины могут переносить заболевания.

Одним из наиболее распространенных генетических заболеваний является муковисцидоз, который обычно поражает особенно белых особей. Вообще говоря, он характеризуется отсутствием определенного белка и неспособностью организма ограничивать баланс хлоридов. Среди его симптомов - легочные инфекции и нарушения репродуктивной функции. Одна из его особенностей заключается в том, что это происходит только тогда, когда два родителя являются носителями .

С другой стороны , болезнь Хантингтона (которая обычно появляется просто с аббревиатурой EH ). Вызывает деградацию клеток центральной нервной системы и головного мозга, что приводит к ужасным последствиям, таким как трудности с глотанием, неспособность контролировать движения тела, изменения в поведении, потеря памяти и трудности с поддержанием баланса и самовыражения,

Мышечная дистрофия Дюшенна - еще одно заболевание, связанное с ДНК. Как правило, он проявляется в возрасте до 6 лет и характеризуется мышечной слабостью и усталостью, сначала в ногах, а затем в остальной части тела, оставляя пострадавших пациентов лежачими в начале их пребывания. подростковый возраст.