Определение трисомии

Трисомия - это изменение, которое происходит в генах и которое включает появление дополнительной хромосомы в одной из обычных пар. Это означает, что вместо гомологичной пары хромосом, которая характеризует диплоидных существ, записывается триплет.

Все началось, когда ученому Клаусу Патау и его сотрудникам пришлось лечить ребенка с серьезными пороками развития и кариотипом (код, который выражает хромосомную структуру) из 47 хромосом, то есть еще одной. Эта хромосома имела средние размеры и теперь известна как хромосома 13 . Одной из поверхностных особенностей детей, страдающих этим расстройством, является трещина во рту и более пяти пальцев в одной из его конечностей.

Как будто этого было недостаточно, с помощью вскрытия можно выявить большее количество пороков развития, в данном случае внутри тела; Из-за аномалий, которые развиваются в течение пяти недель беременности, некоторые органические системы развиваются неправильно. Интересно, что родители детей с трисомией 13 пар, как правило, старше, чем другие, хотя разница не столь выражена, как между родителями и родителями детей с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса встречается у детей с трисомией 18-й хромосомы. В этом случае имеются врожденные аномалии, такие как: рост ниже нормы, удлиненные черепа назад и вперед, деформированные уши и неправильные положения, толстая шея Депрессия в подбородке и вывих бедра. Кроме того, продолжительность их жизни уменьшается.

Термин, связанный с этим понятием в области генетики, является анеуплоидией, изменением, которое влияет на число хромосом и которое может открыть двери для определенных расстройств, таких как упомянутые в предыдущих параграфах. Люди с диагнозом трисомии не имеют высокой жизнеспособности, и эти данные дают основание полагать, что появляются различные анеуплоидии, хотя большинство плодов, страдающих этим типом заболевания, не достигают срока.

Рекомендуем
  • определение: виньетка

    виньетка

    Виньетка - это термин, который происходит от французской виньетки и позволяет назвать коробки серии, которые своими рисунками и текстами образуют карикатуру . Концепция также относится к сцене, напечатанной в публикации, которая может сопровождаться комментарием и которая, как правило, имеет юмористический характер. Таким образом, виньетка - это картинка, представляющая момент или момент истории . Обычно считается пиктографическим изображением минимального времени или значительного пространства. Поэтому это минимальная сборочная единица мультфильма или комикса. Виньетки могут п
  • определение: украшение

    украшение

    Термин « украшение» , происхождение которого происходит от латинского decoratĭo , относится к задаче украшения . Этот глагол, с другой стороны, связан с украшением или украшением чего-либо . Концепция, с другой стороны, может назвать то, что украшает, вещи, которые используются для украшения, и искусство, которое специализируется на то
  • определение: медиатор

    медиатор

    В широком смысле, колючка - это объект или инструмент небольшой толщины, который заканчивается в некоторой точке . Из этого значения термин используется в разных контекстах. Зубец может быть крючком, который является частью проволоки, чтобы предотвратить попадание людей или животных на место. Созданный таким образо
  • определение: протон

    протон

    Протон происходит от греческого слова, означающего «первый» . Это субатомная частица с положительным электрическим зарядом, которая вместе с нейтронами образует ядро атомов . Атомный номер протона определяет химические свойства этого атома. Протону мы должны пояснить, что он был открыт на ранних стадиях двадцатого века
  • определение: гарантия

    гарантия

    Словарь Королевской испанской академии (RAE) определяет гарантию как эффект обеспечения оговоренного. Речь идет о чем-то (символическом или конкретном), которое защищает и защищает определенную вещь. Например: «Мне предложили очень дешевое подержанное телевидение, но без гарантии» , «Камерунский форвард - это гарантия гола для итальянской команды» , «Мне нужно
  • определение: засушливый

    засушливый

    Чтобы четко установить значение засушливого термина, мы должны начать с определения его этимологического происхождения. В этом случае мы можем сказать, что это слово происходит от латыни, а именно от «аридус». Это латинское слово, означающее «сухой», является результатом суммы глагола «арер», что эквивалентно «сжиганию» или «сухому», и суффикса «-идус». Термин « арид» - это прилаг