Трисомия - это изменение, которое происходит в генах и которое включает появление дополнительной хромосомы в одной из обычных пар. Это означает, что вместо гомологичной пары хромосом, которая характеризует диплоидных существ, записывается триплет.
Все началось, когда ученому Клаусу Патау и его сотрудникам пришлось лечить ребенка с серьезными пороками развития и кариотипом (код, который выражает хромосомную структуру) из 47 хромосом, то есть еще одной. Эта хромосома имела средние размеры и теперь известна как хромосома 13 . Одной из поверхностных особенностей детей, страдающих этим расстройством, является трещина во рту и более пяти пальцев в одной из его конечностей.Как будто этого было недостаточно, с помощью вскрытия можно выявить большее количество пороков развития, в данном случае внутри тела; Из-за аномалий, которые развиваются в течение пяти недель беременности, некоторые органические системы развиваются неправильно. Интересно, что родители детей с трисомией 13 пар, как правило, старше, чем другие, хотя разница не столь выражена, как между родителями и родителями детей с синдромом Дауна.
Синдром Эдвардса встречается у детей с трисомией 18-й хромосомы. В этом случае имеются врожденные аномалии, такие как: рост ниже нормы, удлиненные черепа назад и вперед, деформированные уши и неправильные положения, толстая шея Депрессия в подбородке и вывих бедра. Кроме того, продолжительность их жизни уменьшается.
Термин, связанный с этим понятием в области генетики, является анеуплоидией, изменением, которое влияет на число хромосом и которое может открыть двери для определенных расстройств, таких как упомянутые в предыдущих параграфах. Люди с диагнозом трисомии не имеют высокой жизнеспособности, и эти данные дают основание полагать, что появляются различные анеуплоидии, хотя большинство плодов, страдающих этим типом заболевания, не достигают срока.
