Последовательность нуклеотидов, которые образуют дезоксирибонуклеиновую кислоту ( ДНК ) вида или особи, называется геном . Поэтому можно сказать, что геном является генетическим материалом .

Следует отметить, что нуклеотиды представляют собой органические соединения, которые состоят из фосфорной кислоты, азотистого основания и сахара. В случае с ДНК рассматриваемый сахар представляет собой дезоксирибозу, а нуклеотид называется дезоксирибонуклеотидом .

Дезоксирибонуклеотидная последовательность, присутствующая в ДНК, определяет геном. В случае диплоидных организмов, имеющих пары гомологичных хромосом, их клетки имеют две копии генома . Напротив, гаплоидные организмы имеют единственную копию . Хромосомы, тем временем, являются конденсированными цепями ДНК, которые находятся в ядре клеток, с постоянным числом в клетках каждого вида.

В геноме живого существа всегда много информации. Согласно расчетам ученых, одна молекула ДНК будет иметь около 20 000 миллионов битов . Вот почему его декодирование и запись очень сложны.

Геном человека состоит из последовательности ДНК, обнаруженной в 23 парах хромосом . Двадцать две из этих пар, присутствующие в ядре диплоидных клеток, являются аутосомными хромосомами; оставшаяся пара определяет пол (XY для мужчин и XX для женщин).

Расшифровка информации о геноме человека очень важна, поскольку эти данные относятся к организации и функционированию клеток тканей и органов. Поэтому знание генома помогает диагностировать заболевания и прогнозировать их течение. В 2003 году было объявлено, что последовательность генома человека может быть завершена, но без подробного знания функции каждого гена.